wp.pl
wp.pl
Najpopularniejszy w Polsce portal o finansach i biznesie
Money.plTechnologie dla biznesuChorobyChoroby genetyczne

Choroby genetyczne

Choroba Wilsona

Choroba Wilsona

Choroba Wilsona nazywana również zwyrodnieniem soczewkowo - wątrobowym to schorzenie powodujące zaburzenia wydalania miedzi z żółcią. Miedź gromadzona jest w organizmie i odkładana w narządach, prowadząc do ich uszkodzenia. Zapadalność na schorzenie występuje u jednej osoby na 30-100 tys. urodzeń.

Progeria - starczy wygląd

Progeria - starczy wygląd

Progeria inaczej nazywana zespołem progerii Hutchinsona-Gilforda to genetycznie uwarunkowana choroba charakteryzująca się przyspieszonym procesem starzenia się. Średnia długość życia osób z ta chorobą sięga zaledwie 13 lat. Progeria jest niezwykle rzadką chorobą.

Zespół Turnera - rozpoznanie

Zespół Turnera - rozpoznanie

Zespół Turnera to uwarunkowane genetycznie schorzenie polegające na całkowitym lub częściowym brakiem jednego z chromosomów X we wszystkich komórkach organizmu lub w pewnej ich części. Występuje u dziewczynek.

Zespół Aspergera - zaburzenie rozwoju

Zespół Aspergera - zaburzenie rozwoju

Zespół Aspergera to zaburzenie rozwoju występujące zarówno u dzieci jak i dorosłych. Chorzy na zespół Aspergera mają inne priorytety niż zdrowi ludzie. Cechują je zwykle odmienne zainteresowania oraz potrzeby emocjonalne i społeczne oraz fenomenalna pamięć i obsesyjne pogłębianie wiedzy z wąskiej dziedziny.

Zespół Crouzona - przyczyny i rozpoznanie

Zespół Crouzona - przyczyny i rozpoznanie

Zespół Crouzona (dysostoza czaszkowo-twarzowa) jest to jedna z chorób o podłożu genetycznym. Nazwa pochodzi od nazwiska neurologa Octave Crouzona, który jako pierwszy zajął się opisem tego schorzenia. Choroba cechuje się przede wszystkim zniekształceniem w obrębie twarzoczaszki.

Wrodzona łamliwość kości - zaburzenia kolagenu

Wrodzona łamliwość kości - zaburzenia kolagenu

Wrodzona łamliwość kości jest to choroba uwarunkowana genetycznie. Polega ona na zaburzeniu budowy kolagenu. Jest to dość rzadka choroba, która charakteryzuje się nadmierną łamliwością kości nawet przy codziennych czynnościach. Kości jednocześnie bardzo szybkom ulegają zagojeniu. Zazwyczaj dochodzi do złamań kończyn dolnych oraz barku.

Talasemia - niedokrwistość tarczowatokrwinkowa

Talasemia - niedokrwistość tarczowatokrwinkowa

Talasemia to inaczej niedokrwistość tarczowatokrwinkowa. Dzięki wrodzonemu defektowi dotyczącemu w dużej mierze biosyntezy łańcuchów globiny, pojawiają się zaburzenia w ilości syntezy hemoglobiny. Jest to choroba o charakterze wrodzonym, a spowodowana jest niewłaściwym tworzeniem się łańcuchów hemoglobiny. W Polsce choroba ta występuje niezwykle rzadko.

Małowodzie niebezpieczne dla dziecka

Małowodzie niebezpieczne dla dziecka

Małowodzie jest to stan w którym ilości płynu owodniowego jest zbyt mała. Zazwyczaj obserwuje się to w około trzydziestym tygodniu ciąży, kiedy jego ilość wynosi mniej niż pół litra. Zjawisko to dotyka około pięć procent wszystkich ciąż; jest także skutkiem przenoszonej ciąży. Zbyt mała ilość płynu owodniowego może mieć bardzo nieprzyjemne następstwa przy rozwoju dziecka.

Łysienie objawem choroby

Łysienie objawem choroby

Łysienie jest objawem chorobowym. Dotyczy on szczególnie skóry Glowy i powoduje zanik wytwarzania włosa w mieszku włosowym. Najczęściej wśród populacji występuje łysienie androgowe, czyli jest to choroba, która powoduje nadmierne wypadania włosów. Stanowi ona ponad dziewięćdziesiąt procent przypadków zachorowania na łysienie. Istnieje ponad dwadzieścia rodzajów tego schorzenia.

Łuszczycowe zapalenie stawów

Łuszczycowe zapalenie stawów

Łuszczycowe zapalenie stawów jest to zapalne schorzenie stawów, które występuje w przebiegu choroby, jaką jest łuszczyca. Najczęściej rozwija się w okolicach stawów międzypaliczkowych oraz bardzo często dotyczy ona tylko jednej strony. W przebiegu tejże choroby nie pojawia się czynnik reumatoidalny. Bardzo często zajmuje także inne elementy ciała m.in. oko i serce.

nowsze
1 2 3