Money.plTechnologie dla biznesuChorobyChoroby genetyczne

Choroby genetyczne

Dystrofia miotoniczna - diagnoza

Dystrofia miotoniczna - diagnoza

Dystrofia miotoniczna to choroba genetyczna, która charakteryzuje się zanikiem mięśni oraz znacznym jej postępem. Objawy są widoczne w niektórych przypadkach już w wieku dziecięcy, ale najczęściej dochodzi do rozpoznania w wieku od dwudziestego do trzydziestego roku życia.

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a to schorzenie polegające na nieodwracalnym zaniku mięśni. Znaczenie częściej niż dziewczynki zapadają na nią chłopcy ze względu na jej recesywny i sprzężony z płcią charakter. Choroba występuje w dwóch odmianach DMD i BMD. Jest to schorzenie postępujące obejmujące działaniem w pierwszej kolejności mięśnie szkieletowe a następnie sercowe.

Choroba Hirschsprunga - przyczyny i objawy

Choroba Hirschsprunga - przyczyny i objawy

Choroba Hirschsprunga to bardzo rzadkie i wrodzone schorzenie, które przejawia się w unerwieniu jelita. Jest chorobą uwarunkowaną genetycznie oraz zmiennej ekspresji i wieloczynnikowości procesu dziedziczenia. Osoba posiadająca ową chorobę w organizmie cierpi na brak zwojów nerwowych, które występują w dystalnym odcinku elementu, jakim jest jelito grube

Choroba Creutzfeldta Jakoba

Choroba Creutzfeldta Jakoba

Choroba creutzfeldta jakoba należy do grupy chorób neurologicznych. Jest to gąbczaste zwyrodnienie mózgu. Nazywana jest inaczej stwardnieniem kurczowym, stwardnieniem rzekomym. Mózg zostaje zaatakowany przez priony, czyli malutkie cząsteczki znajdujące się w białku zwierzęcym.

Atopia - przyczyny i objawy

Atopia - przyczyny i objawy

Atopia jest to swojego rodzaju alergia, która uwarunkowana jest genetycznie. Zmiany skórne powstają na wskutek nieprawidłowej odpowiedzi immunologicznej na małe dawki alergenów. W wyniku tego następuje wytwarzanie przeciwciał. Alergenami może być kilka substancji czy też nawet tworzyw. Taka kolej rzeczy stanowi również cechę charakterystyczną atopii. Wyróżniamy również atopię jednoważną.

Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa

Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa

Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa- to schorzenie, którego charakterystyczną cechą jest błąd w kodzie genetycznym. Polega on na występowaniu większej liczbie trójek nukleotydów niż zakłada norma. Nasilanie się objawów jest spowodowane ilością powtórzeń, im ich więcej tym objawy bardziej uporczywe. Choroba ta dotyka przede wszystkim ludzi w wieku od trzydziestu do pięćdziesięciu lat.

Anemia sierpowata - przyczyny i objawy

Anemia sierpowata - przyczyny i objawy

Anemia sierpowata (niedokrwistość sierpowata) to choroba wrodzona, którą powoduje nieodpowiednia budowa hemoglobiny. Tego rodzaju hemoglobina ma niskie powinowactwo tlenu. Erytrocyty z tą nietypową hemoglobiną nabierają sierpowatego kształtu w wyniku czego pękają i zatykają naczynia krwionośne. Posiadanie dwóch zmutowanych genów prowadzi najczęściej do śmierci. Ciekawostką jest to, że chorzy na anemię sierpowatą są jednocześnie odporni na Marię.

Albinizm - brak pigmentu w skórze

Albinizm - brak pigmentu w skórze

Albinizm jest to choroba charakteryzująca się brakiem odpowiedniego pigmentu w skórze, włosach, tęczówce oka oraz tworach skórnych. Osoba chorująca na tę przypadłość nosi miano albinosa. Chory posiada bardzo jasny kolor skóry, a w momencie przyjścia na świat rodzi się różowawe

Zespół Pradera-Williego

Zespół Pradera-Williego

Zespół Pradera-Williego to choroba polegająca na zaburzeniu liczby lub struktury chromosomów. Chorobę tą uważa się za przyczynę genetyczną powstawania otyłości. Jest to bardzo rzadko występujące schorzenie.

Zespół łamliwego chromosomu X

Zespół łamliwego chromosomu X

Zespół łamliwego chromosomu x to jedna z chorób genetycznych.Charakteryzuje się zaburzeniami genu, który umiejscowiony jest na chromosomie x. Choroba ta częściej dotyka mężczyzn niż kobiet, które są nosicielkami bezobjawowymi tej choroby.