Money.plTechnologie dla biznesuChorobyFenyloketonuria objawy oraz diagnoza
rozwiń
Fot. phil.cdc.gov/public domain

Fenyloketonuria to choroba genetyczna, która polega na niedoborze organizmu w hydroksylazy fenlolaniny. Taka kolej rzeczy powoduje, że fenyloanina nie może zostać przemieniona w tyrozynę. W ten sposób jej nadmiar oraz zaleganie we krwi może spowodować nawet uszkodzenie mózgu.

 

 

 

Przyczyny:

 

Jak wiadomo choroba jest dziedziczona genetycznie. Ale żeby dziecko było chore oboje rodziców muszą dostarczyć dziecku wadliwy gen, który odpowiedzialny jest za występowanie tej oto choroby. Zachorowanie wśród noworodków nie jest na szczęście tak pospolite. Bowiem tylko jeden noworodek na piętnaście tysięcy jest chory.

 

Objawy:

 

Napady padaczki
Upośledzenie
Zaburzenia chodu
Częste wysypki
Zaburzenia układu nerwowego
Mysi zapach potu (najwcześniejsza z objawów)

 

Diagnoza:

 

W przypadku samodzielnej diagnostyki jest to bardzo ciężka rzecz dla każdego rodzica. Dlatego też po prostu warto regularnie przychodzić z dzieckiem do lekarza i profilaktycznie sprawdzać czy nie występują u niego żadne zaburzenia. Jeżeli jednak rozpoznałaś jakiś z objawów należy koniecznie skonsultować się z lekarzem. Lekarz za pomocą badania kolorymetrycznego jest w stanie określić zawartość fenyloaniny w organizmie noworodka. Bardzo popularne jest także badanie moczu na stężenie fenyloaniny.

 

 

Leczenie:

 

Jeżeli choroba zostanie w miarę szybko rozpoznana, czyli do około drugiego tygodnia to wprowadzenie odpowiedniej diety ubogiej w fenyloaninę, a bardzo bogatą w tyrozynę sprawi, że dziecko ma szansę na prawidłowy rozwój. Jeżeli jednak nastąpi już uszkodzenie mózgu należy także stosować tą oto dietę, aby przynajmniej częściowo zapobiec nasilaniu się objawów i postępowi choroby.

Osoby czytające o Fenyloketonuria objawy oraz diagnoza zainteresowały następujące choroby
Pochwal się na swojej stronie,
że czytasz Money.pl
Czytam Money.pl