Money.plTechnologie dla biznesuChorobyGalaktozemia - objawy i następstwa
rozwiń
Fot. skynesher/iStockphoto

Galaktozemia to choroba zaliczana do grupy chorób metabolicznych. Pojawia się raz na sześćdziesiąt tysięcy urodzeń. Jest ona dziedziczona w sposób autosomalnie recesywny. Dzieci dotknięte tą chorobą nie rozwijają się we właściwy sposób, bardzo często chorują na żółtaczkę oraz mogą zachorować na zaćmę. Dodatkowo towarzyszy im zły stan ogólny organizmu.

Przyczyny:

Galaktozemia to choroba dziedziczna. W wyniku braku enzymu, który jest odpowiedzialny za przekształcenie galaktozy w glukozę. Tym samym nie zostaje ona zużyta w licznych przemianach metabolicznych. Dochodzi do zbyt dużego gromadzenia się nadmiaru galaktozy oraz jej licznych metabolitów w narządach wewnętrznych, co prowadzi do ich stopniowego uszkodzenia.

Objawy:


  • - wymioty oraz biegunka u noworodków
  • - pogorszenie stanu ogólnego
  • - zaburzenia w krzepnięciu krwi
  • - znaczne powiększenie wątroby
  • - niedobór wzrostu oraz zaćma
  • - zaburzenia w rozwoju mowy oraz w rozwoju intelektualnym
  • - niewydolność hormonalna jajników

 

Diagnoza:

Aby wykonać poprawne stwierdzenie obecności galaktozemii wykonuje się dokładny wywiad lekarski oraz badanie moczu. W nim natomiast sprawdza się poziom galaktozy oraz wyniki są oparte o analizę enzymatyczną.

Leczenie:

Ważne jest przestrzeganie odpowiedniej diety oraz co ważne uważanie na produkty, które się spożywa. Powinno całkowicie wykluczyć się galaktozę z diety. Chodzi tutaj przede wszystkim o produkty mleczne oraz o owoce i warzywa, które zawierają daną substancję.

biegunka, wymioty, choroby genetyczne, galaktozemia, złe samopoczucie
Osoby czytające o Galaktozemia - objawy i następstwa zainteresowały następujące choroby
Pochwal się na swojej stronie,
że czytasz Money.pl
Czytam Money.pl