Money.plTechnologie dla biznesuChorobyMukowiscydoza - objawy
rozwiń

Mukowiscydoza jest chorobą genetyczną, co oznacza że nie można się nią zarazić. Jednocześnie jest chorobą dotąd nieuleczalną. Wbrew pozorom to bardzo częsta choroba, na którą choruje przeciętnie jedno na 2,5tyś rodzących się dzieci. Chorym można się stać jedynie dziedzicząc gen Cystic Fibrosis, co więcej tylko w przypadku kiedy oboje rodzice są nosicielami, feralnego genu.

 

Dzięki wnikliwym i postępującym badaniom, objawy mukowiscydozy są leczone coraz skuteczniej i pozwalają złagodzić przebieg szeregu dolegliwości, jakie jej towarzyszą. Objawy choroby obejmują wiele układów, jednak wyróżnia się trzy zasadnicze kryteria oceny i diagnozy mukowiscydozy. Do najczęstszych objawów mukowiscydozy należą zmiany w układzie oddechowym prowadzące do przewlekłej choroby płuc, a także niewydolność zewnątrzwydzielnicza trzustki powodująca zaburzenia trawienia oraz zespół utrudnionego wchłaniania tłuszczów i białka. Poza obciążeniem wywiadem rodzinnym kluczowymi dla wykrycia choroby jest obecność mutacji w obrębie genów CFTR oraz wynik testu potowego o wysokim stężeniu elektrolitów. W zakresie układu oddechowego u chorych na mukowiscydozę typowym objawem jest kaszel, mogą pojawić się polipy nosa, zapalenie zatok przynosowych, jak i oskrzeli. W obrębie układu pokarmowego charakterystycznym objawem u dzieci jest dobre łaknienie, oraz oddawanie tłuszczowatych stolców z niestrawionymi resztkami pokarmowymi. Często zdarza się także wypadnięcie śluzówki odbytu. U noworodków mukowiscydoza objawia się zatrzymaniem smółki w jelitach, z czasem ta sama dolegliwość przeradza się w zespół DIOS (distal intestinal obstruction syndrom), cechuje go zaleganie mas kałowych. Towarzyszą temu również refluks przełykowo-żołądkowy oraz przewlekła żółtaczka noworodkowa połączona z późniejszymi zmianami wątrobowymi, również z kamicą nerkową. Do innych objawów, które wyjątkowo często są diagnozowane w przypadku mukowiscydozy należą cukrzyca pojawiająca się w około 10 roku życia, oraz opóźnione dojrzewanie i bezpłodność u mężczyzn spowodowana azoospermią obturacyjną. Z uwagi na intensywne wydalanie elektrolitów w pocie, chorzy na mukowiscydozę podatni są na liczne zapaści i udary podczas upałów.
choroba, mukowiscydoza, objawy
Osoby czytające o Mukowiscydoza - objawy zainteresowały następujące choroby
Pochwal się na swojej stronie,
że czytasz Money.pl
Czytam Money.pl