Money.plTechnologie dla biznesuChorobyWrodzona łamliwość kości - zaburzenia kolagenu
rozwiń
Fot. fotostorm/iStockphoto

Wrodzona łamliwość kości jest to choroba uwarunkowana genetycznie. Polega ona na zaburzeniu budowy kolagenu. Jest to dość rzadka choroba, która charakteryzuje się nadmierną łamliwością kości nawet przy codziennych czynnościach. Kości jednocześnie bardzo szybkom ulegają zagojeniu. Zazwyczaj dochodzi do złamań kończyn dolnych oraz barku.

Przyczyny

Przyczyną jest zła synteza kolagenu, który odpowiada za twardość kości, a dokładniej jest składnikiem tkanki łącznej.

Objawy:

  • -Częste złamania
  • -Niski wzrost
  • -Utrata słuchu
  • -Nieprawidłowy rozwój uzębienia
  • -Skrzywienia kręgosłupa
  • -Skłonność do łatwych krwawień
  • -Pojawianie się blizn po ranach

 

Diagnoza

Diagnostyka opiera się przede wszystkim na biochemicznych badaniach kolagenu oraz badaniach molekularnych. Choroba zazwyczaj jest wykrywana w wieku dziecięcy, ale może być także domniemana w czasie ciąży, jeżeli istniały podobne przypadki wśród członków rodziny lub też po wykonaniu badania ultrasonograficznego już w około jedenastym tygodniu ciąży.

Leczenie

Przede wszystkim leczenie powinno opierać się na bardzo zróżnicowanej diecie, która poprawi twardość kości. Leczenie powinno opierać się także na systematycznej rehabilitacji, która pozwoli dziecku na prawidłowe funkcjonowanie. Podaje się także leki, które mają na celu złagodzić ból oraz zapobiec kruchości kości. Ważne jest także, aby chory unikał sytuacji, które mogą doprowadzić do złamania kości, a w przypadku kiedy dojdzie do takiej sytuacji należy koniecznie podjąć leczenie złamania.

Osoby czytające o Wrodzona łamliwość kości - zaburzenia kolagenu zainteresowały następujące choroby
Pochwal się na swojej stronie,
że czytasz Money.pl
Czytam Money.pl