Money.plTechnologie dla biznesuChorobyZespół Crouzona - przyczyny i rozpoznanie
rozwiń
Fot. Sage78/iStockphoto

Zespół Crouzona (dysostoza czaszkowo-twarzowa) jest to jedna z chorób o podłożu genetycznym. Nazwa pochodzi od nazwiska neurologa Octave Crouzona, który jako pierwszy zajął się opisem tego schorzenia. Choroba cechuje się przede wszystkim zniekształceniem w obrębie twarzoczaszki.

Przyczyny

Przyczyną jest wadliwy gen FGFR2. Jest on odpowiedzialny za kodowanie receptora czynnika wzrostu fibroblastów. Jest to substancja, która wchodzi w skład tkanki łącznej. Tkanka łączna ma natomiast zdolność wytwarzania substancji międzykomórkowej złożonej.

Objawy:

  • -Przedwczesne zrośniecie się szwów czaszkowych
  • -Nisko osadzone uszy
  • -Zez
  • -Wytrzeszcz gałek ocznych
  • -Nieprawidłowo wykształcone uzębienie
  • -Gładka górna warga
  • -Szeroko osadzone oczy

 

Diagnoza

Diagnoza może zostać wystawiona już w okresie noworodkowym czy też dziecięcym. Czynnikami, które stanowią o występowaniu zespołu Crouzona jest przede wszystkim charakterystyczny wygląd. Aby jednak potwierdzić przypuszczenia konieczne jest wykonanie badań obrazowych oraz testów genetycznych. Ma to na celu określenie wszelkich zaszłych zmian oraz nieprawidłowości w genach.

Leczenie

Wczesne rozpoznanie choroby jest szansą na usprawniony rozwój dziecka. W przypadku wczesnego stadium można bowiem usunąć fragment kości czaszki co spowoduje swobodny rozrost mózgu dziecka. Chorzy bardzo często potrzebują opieki psychologa, ponieważ poddani są na szykany ze strony innych. Szczególnie dotknięte są tym dzieci, które nie potrafią sobie samodzielnie poradzić z tym problemem.

Osoby czytające o Zespół Crouzona - przyczyny i rozpoznanie zainteresowały następujące choroby
Pochwal się na swojej stronie,
że czytasz Money.pl
Czytam Money.pl